Lettera Clinica n. 147 / 2021
Nr. 147 del 19/07/2021
LC n.147/2021 La terapia della tirosinemia è efficace e sicura?
La tirosinemia di tipo 1 è una malattia ereditaria autosomica recessiva rara, caratterizzata dall’incapacità di metabolizzare l’aminoacido tirosina, cui conseguono sintomi epatorenali. La diagnosi viene confermata dalla presenza di un’elevata quantità di acido delta aminolevulinico e di succinilacetone nelle urine. La terapia si basa sulla somministrazione di nitisinone, autorizzato come farmaco orfano dall’Unione Europea nel 2005. Il farmaco inibisce la formazione di succinilacetone, responsabile del danno al fegato e ai reni e va cominciato il prima possibile, associato a una dieta con basso apporto di tirosina e di fenilalanina, precursore della tirosina.
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