Nella rara ipercolesterolemia familiare omozigote, i livelli molto alti di colesterolo LDL già in giovane età comportano un’aterosclerosi cardiovascolare precoce. Uno studio retrospettivo di coorte ha valutato le caratteristiche di 751 pazienti di 38 paesi e l’impatto prognostico dei vari regimi terapeutici. Secondo quanto rilevato, al momento della diagnosi, che avveniva a un’età media di 12 anni (da cinque a 27), nel 9% dei casi erano già presenti manifestazioni di eventi cardiovascolari maggiori. I trattamenti utilizzati erano statine (92% dei casi), ezetimibe (64% dei casi) e la costosa aferesi lipoproteica (39% dei casi).
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