LC n. 166 / 2023 Basta la sorveglianza nei pazienti a rischio di carcinoma gastrico diffuso?

Le mutazioni germinali di CDH1 sono la causa più frequente del carcinoma gastrico diffuso ereditario. L’endoscopia è insufficiente per vedere il tumore, che è infiltrante, ma può scoprire focolai microscopici di cellule ad anello con castone, patognomonici predecessori dello sviluppo del cancro diffuso.
Uno studio prospettico statunitense di coorte ha valutato l’efficacia di identificare queste cellule all’endoscopia con biopsie mirate e non, in 270 soggetti asintomatici, con varianti germinali CDH1, che hanno rifiutato di sottoporsi a una gastrectomia totale profilattica. Il 79% dei pazienti aveva una storia familiare di cancro gastrico. Il follow up è stato in media di 31 mesi.