Uno studio italiano ha esaminato 78 pazienti con eritrocitosi idiopatica, 21 con eritrocitosi familiare (geneticamente determinata) e 136 con policitemia vera, causata da una mutazione del gene JAK2, per identificare i parametri che possano differenziare le tre forme. Nella policitemia sono frequenti la splenomegalia e gli eventi trombotici, mentre nelle altre due affezioni i globuli bianchi e le piastrine tendono a diminuire. Oltre alla rilevazione più precoce, non esistono altri elementi che possano facilitare la diagnosi differenziale tra la forma idiopatica e quella familiare.
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