LC n.152/2022 L’alglucosidasi alfa nella malattia di Pompe è data al dosaggio efficace?

INTERVENTO La malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II è una grave patologia neuromuscolare cronica molto rara (1 caso su 40.000 nascite), causata dalla mancata degradazione a glucosio del glicogeno per difetto dell’enzima alfaglucosidasi acida e dal conseguente accumulo nei muscoli. La forma infantile, precoce (<5 mesi di vita) ha una prognosi rapidamente infausta; la forma tardiva (prima infanzia o adolescenza) ha tempi di progressione e gravità variabili. I sintomi sono riferiti alla cardiomegalia, all’ipotonia muscolare scheletrica e all’insufficienza respiratoria.
La terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine è l’unica disponibile e si avvale dell’alglucosidasi alfa, forma ricombinante della alfaglucosidasi acida umana.
Non è ancora chiaro però se il dosaggio del farmaco oltre certi limiti porti a vantaggi, per questo è stato disegnato uno studio osservazionale di coorte che ha raccolto i dati dei pazienti trattati dal 1998 al 2019 nell’ambito dell’European Pompe Consortium, che comprende Francia, Germania, Italia e Olanda. Sono stati analizzati gli esiti in 124 bambini con la malattia di Pompe, di cui 116 trattati con 39 differenti dosaggi di alfaglucosidasi.