LC n.153/2022 La terapia genica può evitare le trasfusioni nella beta-talassemia?

INTERVENTO La beta-talassemia è causata da mutazioni genetiche che possono ridurre o abrogare la produzione di beta-globina funzionante, impedendo così lo sviluppo e la sopravvivenza dei globuli rossi; i pazienti colpiti devono sottoporsi per tutta la vita a trasfusioni di emazie e a terapia chelante del ferro.
Oltre al trapianto di cellule staminali ematopoietiche in caso di disponibilità di un donatore compatibile, la cura più innovativa della beta-talassemia trasfusioni-dipendente punta sulla terapia genica, somministrata, una tantum, per via venosa, dopo mieloablazione.




RISULTATI La terapia genica con betibeglogene autotemcel è stata valutata in adulti negli studi di fase 1 e 2 e ora vengono resi disponibili i risultati di uno studio di fase 3, nel quale sono stati arruolati e trattati 23 pazienti sia adulti sia bambini seguiti per un follow up mediano di 29,5 mesi. Nel 91% dei casi (20 su 22 pazienti) si è arrivati a una indipendenza dalle trasfusioni (cioè avere livelli di emoglobina ≥9 g/dl senza bisogno di trasfusioni per più di 12 mesi). In media i livelli di emoglobina raggiunti dopo la terapia genica erano di 11,7 g/dl.
In un recente congresso sono stati presentati anche i dati di efficacia a più lungo termine per 32 pazienti: l’indipendenza da trasfusioni (per un tempo medio di 40 mesi) è stata raggiunta dal 64% dei 22 pazienti trattati negli studi di fase 1 e 2 e dal 90% dei 10 pazienti trattati negli studi di fase 3. La maggior parte dei 23 pazienti che hanno raggiunto l’indipendenza da trasfusioni dopo la terapia genica ha interrotto anche la terapia chelante del ferro.