LC n. 156 / 2022 Non solo mammella per BRCA 1 e 2

Le varianti patogene dei geni BRCA1 e BRCA2 non si limitano ad aumentare il rischio di tumore della mammella e dell’ovaio, come noto, ma si associano anche ad altri tumori.
Per valutare queste possibili correlazioni è stato condotto in Giappone uno studio caso controllo che ha riguardato 63.828 pazienti con 14 diversi tipi di cancro e 37.086 controlli.
Le varianti patogene di BRCA1 si associavano a un aumento significativo del rischio di cinque tumori: ovaio, mammella nella donna, tumori delle vie biliari, tumore dello stomaco e tumore del pancreas; le varianti patogene di BRCA2 si associavano invece a un aumento del rischio di sette tumori: tumore della mammella nella donna e nell’uomo, tumore dello stomaco, tumore dell’ovaio, tumore del pancreas, tumore della prostata e tumore dell’esofago.