Nello screening di popolazione per l’atresia biliare si possono usare vari test con diverse sensibilità e specificità. In caso di atresia biliare congenita l’unica soluzione è chirurgica per evitare che si sviluppi precocemente una cirrosi biliare secondaria. Quanto prima si riconosce il difetto, quanto prima si interviene e quanto migliore è la prognosi, per questo è importante lo screening di popolazione neonatale.
Una revisione sistematica con metanalisi ha confrontato i dati di efficacia dei vari tipi di screening. In particolare sono stati valutati sei metodi: l’uso di carte colorimetriche per le feci, la misurazione della bilirubina coniugata nel sangue, la saturazione colorimetrica delle feci, la misurazione degli acidi biliari sulfatati nelle urine, il dosaggio degli acidi biliari su goccia di sangue e la misurazione della carnitina ematica.
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