LC n. 165 / 2023 Test del sudore nella fibrosi cistica

Il test del sudore eseguito in maniera mirata nei neonati che sono risultati positivi al test di screening è molto affidabile per porre o escludere una diagnosi di fibrosi cistica, con le conseguenze del caso.
Alla nascita, tutti i bambini che nascono in Italia vengono sottoposti al dosaggio della tripsina sulla goccia di sangue prelevata dal tallone entro le prime 72 ore di vita.
Nel caso in cui il test individui livelli elevati di tripsina, viene effettuato un secondo dosaggio enzimatico entro il ventesimo giorno di vita. Se anche il secondo test conferma il rischio, si procede con test più specifici come il test del sudore, che misura la concentrazione di cloro nel sudore, con valori positivi se superiori a 60 mEq/l e negativi sotto i 40 mEq/l.
È proprio su quest’ultimo test che si è focalizzata l’attenzione di un gruppo di ricercatori brasiliani per valutarne l’accuratezza rispetto alla diagnosi di fibrosi cistica. Sono stati inclusi 1.193 neonati, 68 dei quali con fibrosi cistica e 17 con valori dubbi al test del sudore. La sensibilità del test del sudore era del 98,5%, la specificità del 99,9%, con valore predittivo positivo del 98,5%, valore predittivo negativo del 99,9% e un’accuratezza globale del 99,8%.