LC n. 172 / 2024 Colesterolo alto di famiglia

I bambini con ipercolesterolemia familiare vengono raramente riconosciuti per cui la diagnosi viene fatta per lo più in età adulta quando le complicanze cardiovascolari sono già presenti.
Si calcola che nel mondo ogni anno nascano 450.000 bambini con un’ipercolesterolemia familiare, ma solo il 2,1% di questi viene diagnosticato prima dei 18 anni d’età. Per analizzare la situazione è stato condotto uno studio trasversale che ha utilizzato i dati contenuti nel Registro internazionale della malattia cui aderiscono 48 Paesi. Delle 63.093 persone presenti nel Registro, 11.848 erano bambini o adolescenti (età mediana 9,6 anni) e questi sono stati analizzati nello studio. L’89,9% ha ricevuto una diagnosi di ipercolesterolemia familiare dopo un test genetico, ma questa percentuale era di molto inferiore nei Paesi meno abbienti (48,0% dei casi), dove nella maggior parte dei casi la diagnosi veniva posta soltanto in base ai valori di colesterolo LDL elevati.