LC n. 172 / 2024 Quando ritardare la mammografia

Con una profilazione genetica è possibile definire quando è opportuno iniziare lo screening mammografico per il cancro della mammella.
Poiché negli Stati Uniti le nuove raccomandazioni per il tumore della mammella emesse dalla US Preventive Services Task Force hanno abbassato l’età a cui iniziare lo screening, si pone la necessità di definire dei criteri per individuare le donne a basso rischio che potrebbero aspettare a fare il controllo senza aumentare il rischio di perdere una diagnosi di tumore, ma riducendo le sovradiagnosi, l’ansia e i costi.
È stato condotto negli Stati Uniti uno studio retrospettivo caso-controllo che ha incluso 25.591 donne che erano state sottoposte allo screening. Le donne sono state suddivise in due gruppi: a basso o ad alto rischio genetico di tumore della mammella. Erano definite a basso rischio quelle che non avevano una variante patogena dei geni BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM e CHEK2 e che avevano un punteggio basso a un test poligenico che usava 313 singole varianti nucleotidiche.