TML n. 13/2016 – IN BREVE: Acido colico per i disturbi della sintesi degli acidi biliari

La US Food and Drug Administration (FDA) ha approvato l’acido colico per via orale (in Europa il farmaco è approvato con il nome Orphacol-Laboratoires CTRS; non disponibile in commercio in Italia) per il trattamento di bambini e adulti affetti da disturbi della sintesi degli acidi biliari causati da difetti di un singolo enzima e per il trattamento aggiuntivo dei disturbi perossisomiali, come i disturbi dello spettro di Zellweger, nei pazienti con epatopatia, steatorrea o complicanze dovute a malassorbimento delle vitamine liposolubili. I pazienti con questi difetti congeniti nel metabolismo degli acidi biliari primari non sono in grado di sintetizzare gli acidi biliari come l’acido colico, con una conseguente riduzione del flusso biliare, una diminuzione dell’assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili e lo sviluppo di epatopatia, anche fatale. Questa formulazione di acido colico è il primo farmaco a essere approvato negli Stati Uniti per queste indicazioni.