TML n. 10 / 2025 Un test domiciliare del DNA nelle feci per lo screening del tumore del colon-retto

Il La US Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Cologuard Plus (Exact Sciences; non disponibile in commercio in Italia), un nuovo test del DNA fecale multitarget da eseguire a casa, per lo screening del tumore del colon-retto (CRC) negli adulti a rischio medio dai 45 anni in sù. Cologuard, il primo test multitarget per il DNA fecale approvato dalla FDA, è disponibile dal 2014. (1)


SCREENING DEL TUMORE DEL COLON-RETTO – Le linee guida raccomandano di sottoporre a screening per il CRC gli adulti a rischio medio a partire dai 45 anni di età. La colonscopia è generalmente il metodo di screening preferito; può rilevare adenomi precancerosi e consente la biopsia e la rimozione delle lesioni durante la procedura. I test immunochimici fecali (Fecal Immunochemical Tests, FIT), che rilevano l'emoglobina nelle feci, sono spesso consigliati ai pazienti che non vogliono sottoporsi alla colonscopia. Altre alternative alla colonscopia sono la sigmoidoscopia flessibile, la tomografia computerizzata (TC) del colon, l'endoscopia del colon con videocapsula, il test multitarget del DNA o dell'RNA nelle feci, il test del sangue occulto nelle feci con guaiaco (gFOBT) e il test del sangue con DNA (tabella 1). Se si ottiene un risultato positivo con un metodo diverso dalla colonscopia, si raccomanda una colonscopia succesiva. (2-4)


IL NUOVO TEST – I test multitarget del DNA nelle feci Cologuard e Cologuard Plus contengono test molecolari con biomarcatori per la mutazione e la metilazione del DNA associate alla neoplasia colorettale e un test immunochimico non-DNA per l'emoglobina umana (FIT). Combinando i risultati di questi test si ottiene un punteggio composito che viene confrontato con un valore di cutoff per determinare un risultato positivo o negativo.