TML n. 15 / 2023 TOFERSEN PER LA SLA

La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato con procedura accelerata il tofersen (Qalsody Biogen negli USA; non disponibile in commercio in Italia), un oligonucleotide antisenso somministrato per via intratecale, per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) negli adulti che presentano una mutazione nel gene che codifica per la superossido dismutasi 1 (SOD1). Circa il 2% dei pazienti affetti da SLA presenta mutazioni nel gene SOD1. Il tofersen è il primo farmaco approvato negli Stati Uniti che agisce su una causa genetica della SLA. L’approvazione accelerata del farmaco si è basata sull’endpoint surrogato della riduzione dei livelli plasmatici di neurofilamenti a catena leggera, considerato in grado di prevedere il beneficio clinico.


SLA – La SLA è una malattia degenerativa progressiva dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale, con conseguente incapacità di iniziare e controllare i movimenti dei muscoli. La maggior parte dei pazienti con SLA perde la capacità di parlare, mangiare, muoversi e respirare; di solito la morte per insufficienza respiratoria si verifica entro 3-5 anni dall’insorgenza dei sintomi.