La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato due terapie geniche a base di cellule axagamglogene autotemcel (Casgevy Vertex, in USA; non disponibile in commercio in Italia) e lovotibeglogene autotemcel (Lyfgenia Bluebird Bio, in USA; non disponibile in commercio in Italia) per il trattamento dell'anemia falciforme in pazienti di più di 12 anni con crisi vaso-occlusive ricorrenti. Si tratta delle prime terapie geniche approvate negli Stati Uniti per l'uso nell’anemia falciforme; Casgevy è il primo trattamento approvato negli Stati Uniti che utilizza la tecnologia di editing genico Crisps-cas9.
LA MALATTIA – Nell’anemia falciforme, una delle malattie genetiche più diffuse che colpisce più di 13 milioni di persone nel mondo di cui circa 40 mila in Europa, i globuli rossi allungati e a forma di falce ostruiscono i piccoli vasi sanguigni, causando infiammazione, emolisi cronica, anemia, lesioni ischemiche dei tessuti, crisi vaso-occlusive dolorose e disfunzioni multiorgano.
TRATTAMENTO STANDARD – L'antimetabolita orale idrossiurea (o idrossicarbamide) è il trattamento standard di prima linea per l’anemia falciforme; induce la produzione di emoglobina fetale, riduce l'infiammazione e l'emolisi e diminuisce la frequenza delle crisi dolorose e la necessità di trasfusioni di sangue1. L'aminoacido L-glutammina, il bloccante della P-selectina per via endovenosa crizanlizumab e l'inibitore della polimerizzazione dell'emoglobina S (HbS) per via orale voxelotor sono utilizzati come terapia aggiuntiva o per il trattamento di seconda linea.2,3 Si ritiene che la L-glutammina riduca il danno ossidativo dei globuli rossi falciformi.
Il crizanlizumab si lega alla P-selectina sulle cellule endoteliali attivate e sulle piastrine inibendo l'adesione, riducendo l’occlusione dei vasi e aumentando il flusso sanguigno microvascolare. Voxelotor inibisce la polimerizzazione dell'HbS, riducendo il sickling (la forma a falce) dei globuli rossi, l'emolisi e l'anemia.
Il trapianto allogenico di cellule staminali da un donatore compatibile può curare la malattia falciforme, ma il suo utilizzo è stato limitato dai costi, dalla tossicità e dalla mancanza di donatori idonei.4
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