TML n. 21/2018 TEZACAFTOR/IVACAFTOR PER LA FIBROSI CISTICA

La US Food and Drug Administration (FDA) ha approvato l’associazione precostituita di tezacaftor e ivacaftor (Symkevi-Vertex Pharmaceuticals) per il trattamento orale della fibrosi cistica (FC) nei pazienti di età pari o superiore a 12 anni che sono omozigoti per la mutazione F508del (detta anche Phe508del o ∆F508) o hanno almeno una mutazione nel gene per il regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) che è responsiva all’associazione. Negli Stati Uniti, il 50% circa dei pazienti con FC è omozigote per la mutazione F508del. Si tratta della prima indicazione approvata per il tezacaftor. L’ivacaftor è inoltre disponibile in associazione al lumacaftor come Orkambi (Vertex Pharmaceuticals) per il trattamento della FC nei pazienti di età pari o superiore a due anni (età pari o superiore a sei anni in Italia) omozigoti per la mutazione F508del e da solo come Kalydeco (Vertex Pharmaceuticals) per il trattamento della FC nei pazienti di età pari o superiore a 12 mesi con altre mutazioni sensibili.