TML n. 22 / 2023 UN ESAME DEL SANGUE PER LA MALATTIA DI ALZHEIMER

AD-Detect (Quest negli USA; non disponibile in commercio in Italia), un esame del sangue per valutare il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer, viene commercializzato direttamente ai consumatori. Non è stato autorizzato o approvato dalla US Food and Drug Administration (FDA) (attualmente i test sviluppati in laboratorio come questo non necessitano dell’autorizzazione della FDA per essere immessi sul mercato).


DIAGNOSI DELL’AD – Di solito la diagnosi della malattia di Alzheimer (AD) viene effettuata tramite valutazione clinica, ma è frequente una diagnosi errata. La tomografia a emissione di positroni (PET) e il dosaggio del liquido cerebrospinale (LCS) per i biomarcatori sono gli strumenti standard per rilevare l’evidenza della patologia, ma il costo elevato, la disponibilità limitata e l’invasività di questi metodi ne hanno limitato l’uso.
I test ad alta precisione che misurano i biomarcatori plasmatici associati all’AD, come la beta-amiloide (Aβ), la tau fosforilata (p-tau; un marcatore degli intrecci di neurofibrille), il neurofilamento leggero (NfL; un marcatore di lesioni neuroassonali e neurodegenerazione) e la proteina fibrillare acida della glia (GFAP; un marcatore dell’attivazione anomala e della proliferazione degli astrociti a causa del danno neuronale), hanno mostrato risultati promettenti, ma nessuno è stato valutato appieno nell’ambito di studi prospettici a lungo termine. Alcuni studi indicano che la misurazione di più biomarcatori nello stesso esame o l’aggiunta di un test del genotipo dell’apolipoproteina E (ApoE) (i portatori di un allele E4 hanno un rischio maggiore di sviluppare l’AD) possono migliorare la loro accuratezza. (1,2)
Oltre a AD-Detect, Quest offre un esame del sangue per il genotipo di ApoE, disponibile solo per i medici. Anche i test sui biomarcatori plasmatici per l’AD, commercializzati da altre aziende, devono essere ordinati da un operatore sanitario. PrecivityAD (C2N Diagnostics) misura il rapporto Aβ42/40 e il genotipo di ApoE, PrecivityAD2 misura il rapporto p-tau217/np-tau217 e il rapporto Aβ42/40, LucentAD (Lucent Diagnostics) misura p-tau181 e ATN Profile (Labcorp) misura Aβ42/40, p-tau181 e NfL. Come per AD-Detect, nessuno di questi test richiede al momento l’approvazione della FDA.