TML n. 23/2020 VILTOLARSEN PER LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

L’oligonucleotide antisenso viltolarsen (Viltepso-NS Pharma negli USA; il farmaco ha ricevuto la designazione di farmaco orfano dalla Commissione Europea in data 4 giugno 2020; non disponibile in commercio in Italia) ha ricevuto l’approvazione mediante procedura accelerata della US Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei pazienti che presentano mutazioni del gene della distrofina soggette allo skipping (salto) dell’esone 53 (DMD-53). Si tratta del secondo farmaco a essere approvato negli Stati Uniti per questa indicazione; l’oligonucleotide antisenso golodirsen (Vyondys 53-Sarepta negli USA; non disponibile in commercio in Italia) è stato approvato nel 2019.

LA MALATTIA – La DMD è un disturbo neuromuscolare progressivo, recessivo, legato al cromosoma X, caratterizzato da livelli ridotti o completa assenza della proteina distrofina nelle cellule muscolari. La distrofina è essenziale per il mantenimento dell’integrità dei miociti. La DMD si manifesta all’età di 3-5 anni con debolezza e deterioramento muscolare progressivi e solitamente i pazienti perdono la capacità di deambulazione all’inizio dell’adolescenza. Il decesso in seguito a insufficienza cardiaca o respiratoria si verifica spesso poco dopo i 20 anni e sopraggiunge quasi sempre prima dei 40. Circa il 10% dei pazienti con DMD presenta DMD-53. Rispetto ai pazienti affetti da DMD con altre mutazioni, i pazienti con DMD-53 possono perdere prima la capacità di deambulare e hanno una presa delle mani e delle dita più debole.