TML n. 25 / 2024 Marstacimab per l'emofilia A e B

La US Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il marstacimab (Hympavzi - Pfizer; la Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio. Non è disponibile in commercio in Italia), un antagonista della TFPI (Tissue Factor Pathway Inhibitor) per la profilassi di routine per prevenire o ridurre la frequenza degli episodi di sanguinamento nei pazienti di 12 anni e oltre affetti da emofilia A che non presentano inibitori del fattore VIII o emofilia B senza inibitori del fattore IX. È il primo trattamento per l'emofilia approvato negli Stati Uniti che ha come bersaglio un inibitore della coagulazione e il primo ad essere disponibile in penne e siringhe preriempite per la somministrazione sottocutanea.


TRATTAMENTO STANDARD – L'emofilia A è una malattia emorragica legata al cromosoma X (prevalenza stimata 1:5000 nati vivi di sesso maschile) caratterizzata da livelli insufficienti di fattore VIII della coagulazione. Circa il 60% dei pazienti con emofilia A presenta una malattia grave (livelli di fattore VIII <1 UI/dl). La profilassi con la terapia sostitutiva del fattore VIII per via endovenosa rappresenta lo standard di cura, ma oltre il 30% dei pazienti con emofilia A grave sviluppa anticorpi neutralizzanti (inibitori) verso il fattore VIII e richiede trattamenti alternativi. L’emicizumab (Hemlibra - Roche), un anticorpo bispecifico diretto ai fattori IXa e X somministrato per via sottocutanea, è efficace per la profilassi di routine nei pazienti affetti da emofilia A con o senza inibitori del fattore VIII. (1)

L'emofilia B è una malattia emorragica legata al cromosoma X (prevalenza stimata 1:25.000 nati vivi di sesso maschile) caratterizzata da livelli insufficienti di fattore IX della coagulazione. La profilassi con la terapia sostitutiva del fattore IX per via endovenosa è lo standard di cura per l'emofilia B; circa il 5-10% dei pazienti sviluppa inibitori del fattore IX. I prodotti a base di fattore IX ad azione prolungata possono essere somministrati una volta alla settimana o ogni due settimane.

Terapie geniche – Per il trattamento dell'emofilia nei pazienti che ricevono il fattore VIII o IX sono disponibili terapie geniche monodose (Hemgenix - CSL Behring, Roctavian - Biomarin).
La loro efficacia a lungo termine non è chiara e sono costose. Se la risposta a queste terapie geniche è duratura, il loro costo potrebbe essere compensato dalla riduzione della necessità di una terapia di profilassi dei fattori per tutta la vita e dei costi legati al trattamento degli episodi di sanguinamento. (2-4)