TML n. 26 / 2024 Givinostat per la distrofia muscolare di Duchenne

Il givinostat (Duvyzat - Italfarmaco in USA; non disponibile in commercio in Italia), un inibitore orale dell'istone deacetilasi, è stato approvato dalla US Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento di pazienti a partire dai sei anni di età affetti da distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD), indipendentemente dalla mutazione che la causa. È il primo farmaco non steroideo approvato per questa indicazione. Anche i corticosteroidi orali deflazacort (Flantadin - Teofarma e altri; disponibile anche come medicinale equivalente) e vamorolone (Agamree - Santhera Pharmaceuticals) sono stati approvati per il trattamento di pazienti con tutte le varianti genetiche della DMD. (1,2)


LA MALATTIA – La DMD è un disturbo neuromuscolare progressivo, recessivo e legato al cromosoma X (prevalenza stimata 1:5000 nati vivi di sesso maschile), caratterizzato da bassi livelli o dalla completa assenza nelle cellule muscolari della proteina distrofina, essenziale per il mantenimento dell'integrità dei miociti. (3) I pazienti affetti da DMD manifestano una debolezza muscolare progressiva e di solito non riescono più a camminare entro la prima adolescenza. La morte per insufficienza cardiaca o respiratoria avviene quasi sempre prima dei 40 anni.